Description

Jeune fille de 16 ans, de phénotype féminin normal, taille 1.50 m, poids 52.5 kg. Présence de signes pubertaires tels que le développement des seins (thélarche, apparue vers 9-10 ans) et des poils pubiens et axillaires (adrénarche, apparue vers 11-12 ans) mais absence de menstruations (aménorrhée primaire). 

L'échographie révèle deux ovaires de taille normale avec présence de quelques petits follicules cavitaires. 

Historique

Aucun médicament pris par la mère au cours de la grossesse.

Histologie
 

Coupe histologique d'un ovaire de souris présentant le même phénotype que le patient (observation microscopique au grossissement X150)	Coupe histologique d'un ovaire de souris pubère, témoin. (observation microscopique au grosssissemnt X150)

L'étude histologique d'une biopsie d'ovaire du patient a montré la présence de follicules primordiaux, préantraux et antraux (cavitaires) normaux et l'absence de tout follicule préovulatoire, corps jaune ou corps blanc résiduel.

Caryotype

46,XX

Données biologiques

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