Analyse génétique de la famille 2

Pour voir les séquences des allèles portés par les différents individus, cliquez sur leurs numéros dans l'arbre.

La recherche des allèles du gène P53 chez les personnes I1, II1 et III1, montre que chez les trois, les cellules cancéreuses ont un génotype différent des cellules non cancéreuses. 
 

Position du codon	Codon de la cn	Codon de la cc	Mutation	Phénotype
249	AGG	AGT	AGG249AGT	Cancer du foie

En conséquence, on doit imaginer une mutation somatique d'un gène P53 dans la cellule à l'origine de la tumeur chez ces 3 personnes. 

L'hypothèse d'un cancer héréditaire est donc infirmée. 

D'autre part, on peut constater que chez les 3 individus la mutation est la même (remplacement d'un G du brin non transcrit par un T en position 747 soit G747T). Si on prend aussi en compte le caractère relativement fréquent de cette mutation dans les régions citées, on est conduit à mettre en cause un facteur d'environnement. 

L'exploration de la banque de données p53 (p53_codon249.xls) permet de mettre en relation des mutations du gène p53 à la position codon 249 avec des hépatites C ou hépatites C. On constatera également la forte prédisposition des Asiatiques à ce type de cancer.